Conoscere il diabete
Il diabete è una malattia in cui c’è aumento nel sangue dei livelli di glucosio (zucchero; la glicemia) per un deficit della quantità e, spesso, nell’efficacia biologica dell’insulina, l’ormone che controlla la glicemia nel sangue e che viene prodotto dal pancreas.
Il diabete non è una malattia contagiosa: vivere con un diabetico non fa venire il diabete. Il diabete non è una malattia ereditaria, nel senso che, tranne che per poche varietà molto rare (es. MODY), non c’è un passaggio inevitabile della malattia da una generazione ad un’altra. Esiste però una predisposizione familiare, soprattutto in caso di diabete tipo 2, per cui chi ha un diabetico fra i parenti di primo grado (genitori, fratelli) ha un rischio di ammalare superiore rispetto a chi non ha parenti con la malattia.
Diagnosi
Il diabete è diagnosticato quando:
- l’emoglobina glicata (HbA1c) è uguale o superiore a 6.5% (in due circostanze; misurata con metodo allineato allo standard DCCT)
oppure
- la glicemia misurata in laboratorio è uguale o superiore a 126 mg/dl (al mattino, dopo 8 ore di digiuno, in due circostanze)
oppure
- la glicemia è uguale o superiore a 200 mg/dl alla seconda ora dopo un carico orale di glucosio (in due circostanze)
oppure
- a glicemia è uguale o superiore a 200 mg/dl in un momento qualsiasi della giornata in presenza di disturbi (sintomi) tipici della malattia (basta una sola circostanza)Esistono anche condizioni in cui i livelli di glucosio nel sangue non sono ottimali e che rappresentano un aumentato rischio di sviluppare il diabete in futuro.
Queste condizioni sono così diagnosticate e definite:
emoglobina glicata fra 6.00 e 6.49% (alto rischio di diabete)
glicemia a digiuno fra 100 e 125 mg/dl (alterata glicemia a digiuno)
glicemia due ore dopo glucosio orale fra 140 e 199 mg/dl (ridotta tolleranza glucidica)
Circa un soggetto ogni 5 in queste condizioni sviluppa diabete in 5 anni.
Classificazione
Il diabete è una malattia molto complessa in quanto è un contenitore di molteplici sindromi cliniche. Di fatto si tratta di malattie diverse accomunate dal fatto che la glicemia è alta.
Le principali varietà di diabete sono le seguenti:
diabete tipo 1 (detto anche insulino-dipendente)
diabete tipo 2 (detto anche non-insulino-dipendente)
diabete gestazionale
diabete monogenico (es. MODY, maturity-onset diabetes of the young)
diabete secondario ad altra patologia (es. malattia del pancreas) o farmaci (es cortisone)
Disturbi (sintomi)
Nella grande maggioranza dei casi la malattia non dà alcun disturbo (sintomo). Se questi sono presenti si tratta di sete intensa (polidipsia), necessità di urinare spesso con urine abbondanti (poliuria), stanchezza (astenia). Nel diabete tipo 1 vi è spesso perdita di peso e l’inizio della malattia può essere brusco con notevole malessere, sonnolenza e odore di acetone nell’alito. Nel diabete tipo 2 spesso la diagnosi viene fatta in una persona che sta sostanzialmente bene in occasione di esami di laboratorio (check up). Spesso il diabete viene diagnosticato in occasione di accertamenti o ricovero per altra malattia (diagnosi casuale).
Cause (eziopatogenesi)
Diabete tipo 1 e diabete tipo 2, le varietà più note e più frequenti, sono due malattie completamente diverse dal punto di vista eziologico e patogenetico.
Il diabete tipo 1 è di origine autoimmune ed è la conseguenza di una distruzione, relativamente rapida, delle cellule del pancreas che producono insulina. La distruzione è operata da sostanze (anticorpi, citochine) prodotti dalle cellule del sistema immunitario dell’organismo probabilmente in risposta ad un virus o a uno o più tossici presenti nell’ambiente (alimenti?). Per questo tipo di diabete è assolutamente necessaria la terapia con le iniezioni di insulina perché in poco tempo l’organismo non produce più insulina (carenza assoluta di insulina). Il diabete tipo 1 compare soprattutto in bambini, adolescenti, giovani adulti e raramente inizia dopo i 40 anni. Esiste una variante del diabete tipo 1 che si chiama LADA (Latent Autoimmune Diabetes of the Adult) in cui l’attacco autoimmune alle cellule che producono insulina è lento e meno imponente e la malattia si sviluppa nell’arco di anni, comparendo in età più avanzata rispetto al classico diabete tipo 1, e in cui sono presenti alcuni caratteri clinici del diabete tipo 2 (ad esempio la possibilità di cura con farmaci orali per molto tempo).
Il diabete tipo 2 si sviluppa, nell’arco di molti anni, per un deficit di produzione di insulina che però non è mai tanto grave come quello presente nel diabete tipo 1 e non dipende dall’autoimmunità. Multiple alterazioni genetiche e fattori acquisiti (ambientali) sono responsabili di un deficit di insulina che in genere si associa ad una minore efficacia dell’insulina. Anche quest’ultima (insulino-resistenza) è causata da multiple alterazioni genetiche che interagiscono con fattori acquisiti. In questo tipo di diabete non c’è abbastanza insulina per far fronte alle necessità dell’organismo (carenza relativa di insulina). Il diabete tipo 2 compare soprattutto dopo i 40 anni ma l’età di insorgenza si sta abbassando per la sempre maggiore diffusione dell’obesità anche fra i più giovani.
Fra i diabetici tipo 2 esiste un’estrema eterogeneità eziopatogenetica che si estrinseca in una variabile combinazione di deficit di secrezione insulinica e di insulino-resistenza. Entrambi i difetti trovano origine in anomalie funzionali in vari organi e tessuti quali il fegato, il muscolo scheletrico, il tessuto adiposo, l’intestino, il cervello e le cellule alfa e beta delle isole pancreatiche. Queste anomalie funzionali sono variamente combinate da soggetto a soggetto. Non è lontano dalla verità dire che ogni singolo paziente con diabete tipo 2 ha molte cause all’origine della sua malattia. In questo tipo di diabete un ruolo importante è esercitato dall’eccesso di peso corporeo che determina insulino-resistenza e influisce negativamente anche sulla secrezione dell’ormone. Gran parte dei soggetti con diabete tipo 2 ha eccesso di peso.
Il diabete gestazionale compare durante la gravidanza e in genere scompare dopo il parto. Le donne che hanno avuto diabete gestazionale sono a rischio di sviluppare ancora diabete gestazionale nelle gravidanze successive e diabete tipo 2 durante la vita.
Il diabete monogenico è una varietà in cui esiste un difetto genetico singolo capace di determinare iperglicemia. E’ un diabete che si trasmette da una generazione all’altra (ne sono affetti un nonno, un genitore e un figlio) e compare più precocemente del diabete tipo 2 anche se ne condivide molte caratteristiche. L’esempio tipico è il MODY (Maturità Onset Diabetes of the Young) di cui esistono molte varianti a seconda del gene coinvolto. In questa categoria rientrano anche il rarissimo diabete neonatale e altre varianti altrettanto rare.
Nel diabete secondario e nel diabete da farmaci altre malattie o farmaci determinano alterazioni della secrezione o dell’efficacia dell’insulina. Fra le malattie che possono causare diabete vanno ricordate le pancreatiti croniche, la cirrosi epatica, l’insufficienza renale cronica, l’acromegalia, la sindrome di Cushing. Il diabete si sviluppa anche quando viene asportato chirurgicamente il pancreas. Il diabete, soprattutto nelle persone predisposte, si può sviluppare in caso di terapia prolungata con cortisone o altri farmaci.
Fonte: Società Italiana di Diabetologia
